«كاردرماني و سندرم داون»

سندرم داون (down syndrom) يكي از شايع‌ترين اختلات كروموزومي مادرزادي است كه با درجاتي از عقب‌ماندگي ذهني همراه است. اين سندرم تأثيرات نامطلوبي در جسم، ذهن و روان فرد مبتلا مي‌گذارد كه در تمامي دوران رشد به چشم مي‌خورد. توان هوشي بالقوه كودكان مبتلا به سندرم داون فوق‌العاده بيشتر از توان هوشي بالفعل آنهاست و اين مسأله لزوم مداخلات توانبخشي را در اين كودكان نشان مي‌دهد. كاردرماني يكي از شاخه‌هاي مهم توانبخشي است كه روي توسعه مهارتهاي پايه‌اي و اساسي افراد با سندرم داون در تمام گستره زندگي تمركز ميكند كه ذكر مي‌شود

ـ مهارتهاي خودياري
ـ مهارتهاي حركتي
ظريف
و درشت
ـ مهارتهاي مرتبط با تكاليف مدرسه
ـ مهارتهاي حسي ـ حركتي و ادراكي ـ حركتي
ـ مهارتهاي بازي و اوقات فراغت
ـ مهارتهاي مرتبط با توانبخشي پيش‌حرفه‌اي و حرفه‌اي

تراپيست كار درماني در هر مرحله از گسترة زندگي به افراد با سندرم داون خدماتي را ارائه مي‌دهد.
در دوران نوزادي:

 خدمات كاردرماني معطوف به تسهيل سير رشد حركتي (Milestons) ، بهبود روابط عاطفي نوزاد با مادر و ديگران، كمك به رشد مهارتهاي حركتي ـ دهاني و مهارتهاي مربوط به  خوردن (Feeding skills)، تسهيل رشد حركات ريز و درشت و توسعه مهارتهاي حسي ـ حركتي مي‌باشد.

در دوره نوپايي و پيش‌دبستاني:

 تسهيل رشد مهارتهاي حركتي ظريف ((Fine، بهبود مهارتهاي خودياري، توسعه مهارتهاي ادراكي و نيل به استقلال شخصي از اولويت‌هاي مورد نظر كاردرماني مي‌باشد.

در سنين دبستان:

 تسهيل مهارتهاي حركتي ظريف مورد نياز در كلاس، تسهيل مهارتهاي خودياري مربوط به مدرسه و خانه، بهبود يكپارچگي حسي، بهبود مهارتهاي ادراكي ـ حركتي، بهبود مهارتهاي شناختي و بهبود توجه و تمركز از اولويتهاي كاردرماني در كودكان با سندرم داون است.

در سنين بعد از مدرسه و بزرگسالي:

 توانايي در پذيرش مسئوليتهاي اجتماعي، توانايي برقراري روابط سالم و سودمند با ديگران، توسعه مهارتهاي پيش‌حرفه‌اي و حرفه‌اي و توسعه مهارتهاي حركتي ظريف مرتبط با كار، از اولويت‌هاي كاردرماني با افراد با سندرم داون است.

تراپيست كاردرماني جهت كمك به افراد با سندرم داون بر حسب نياز از رويكردهاي ادراكي‌ ـ حركتي، حسي ـ حركتي، شناختي، يكپارچگي حسي، رشد و تكامل عصبي، بازي درماني، هنردرماني، رفتار درماني و ساير روشهاي معمول در توانبخشي بهره مي‌گيرد.

« باور توانايي افراد با سندرم داون، اهدا خوشبختي به ايشان است.»

 

 

 

آسيبهاي ارتباطي در كودكان سندرم داون

 

كودكان سندرم داون به دلايل متعددي در معرض خطر ابتلا به آسيبهاي گفتار و زبان هستند. به عنوان مثال عفونتهاي مكرر گوش مياني كه به صورت نوساني منجر به كم شنوايي انتقالي و در دراز مدت منجر به كم شنوايي حسي عصبي مي شود از جمله اين عوامل است. در واقع اين كودكان نمي توانند از دستگاه شنوايي خود براي يادگيري زبان كلامي استفاده بهينه كنند.

هيپوتوني عمومي عضلات كه شامل عضلات دستگاه گفتار نيز مي شود عامل ديگري براي ايجاد مشكلات گفتار در آنهاست. كوچكي حفره دهان, زبان بزرگ, كم رشدي سينوسها, بدجفت شدگي دندانها (malocclusion)  و ناهماهنگي حركات عضلات گفتار نيز مزيد بر علت مي باشد. خصيصه هاي نورولوژيكي سندرم داون نظير كوچكي منطقه بروكا و كوچكي مخچه نيز به عنوان دلايلي براي نقص توليد گفتار در آنها ذكر مي گردد.

در مجموع مشخصه هاي ارتباطي و گفتار و زبان آنها را مي توان به شكل زير خلاصه كرد:

1-آسيب زبان بياني بيش از زبان دركي است. در زبان بياني, سطح رشد واژگان از سطح رشد نحو بالاتر است و سقف رشد نحو آنان بر اساس اندازه MLU تا نزديك به عدد 4 است.

2-قابليت فهم گفتار آنان پايين است كه دلايل آن در بالا ذكر شد

3-آسيب حافظه كوتاه مدت شنيداري-كلامي سبب مي شود كه رشد زبان كلامي با نقايص عمده اي روبرو

باشد.

4-مداليته بينايي و مهارتهاي بينايي حركتي آنان قويتر از مداليته شنيداري و مهارتهاي شنيداري-صوتي آنان است.

5-كودكان سندرم داون ارتباط گران (communicators) فوق العاده اي هستند و از بيان چهره اي, حركات بيانگر و صداسازي براي ابراز وجود استفاده مي كنند.

درمان آسيبهاي ارتباطي كودكان سندرم داون در حال حاضر بر نقاط زير تاكيد دارد:

الف-مداخله زودهنگام بايد بر اساس تقويت مراحل پيش زباني, ايما و اشاره, حركات بيانگر, تقويت مهارتهاي تغذيه و پيش گفتاري توام با رويكرد كلامي صورت گيرد.

ب-مداخله زودهنگام بايد بر اساس نيمرخ فردي هر كودك سندرم داون طراحي شود.

ج-روش ارتباط كلي (Total communication) روش مناسبي حداقل در مراحل اوليه مداخله مي باشد.

د-آموزش خواندن براي تقويت مهارتهاي زبان كلامي و واژگان بياني بايد هر چه زودتر شروع شود.

ه-در همه مراحل آموزش بايد رويكرد كلامي در تركيب روشها وارد شود.  

 

 

   روشهاي تشخيص قبل از تولد

Screening Test يا آزمونهاي غربالگري براي تشخيص در حاملگي های high risk  (با ریسک بالا یا پر خطر) مورد استفاده قرار می گیرند.‌ در Screening test  بر خلاف آزمونهاي تشخيصي ، هدف ما اين است كه بفهميم آيا فرد در خطر يك بيماري هست يا خير . آزمونهاي غربالگري سريع و آسان هستند اما ممكن است كه پاسخ صحيح به دست ندهند . يعني موارد + كاذب و - كاذب دارند . در مورد سندرم داون  + كاذب 5 – 8 % و - كاذب 35 – 40 % مي‌باشد .

در كل اين روشها ، 60 – 65 % موارد سندرم داون را تشخيص مي‌دهند .

اين آزمونها عبارتند از :

1 ) Maternal serum screening

2 ) Sonography

3 ) Amnio centesis

4 ) Chorionic villus sampling ( CVS )

بهترين زمان جهت انجام اين آزمون 16 – 18 هفتگي مي‌باشد .

1 ) Maternal serum screening

   αFP                            

   Estirol                     

   BhcG                       

 

αFP  : در كبد و كيسه زرده ساخته مي‌شود و اندكي از آن به خون مادر راه مي‌يابد .

در سندرم داون كيسه زرده و جنين كوچكتر از حد معمول است لذا كاهش αFP   داريم .

Estriol : توسط جفت و كبد و آدرنال ساخته مي‌شود و ميزان آن در سندرم داون كاهش مي‌يابد .

افزايش BhCG در سندرم داون ديده مي‌شود .

زمان انجام آزمون غربالگري بسيار مهم است و لذا تشخيص صحيح Gestational Age  اهميت خاصي دارد كه توسط روش اولترا سوند يا سونوگرافي انجام مي‌شود .

ماركرهاي جديدي نيز جهت تشخيص سندرم داون در سه ماهه اول بارداري پيشنهاد شده‌اند كه شامل :

 1 ) متابوليت hcG در ادرار .

2 ) Serum Inhibin A .

3 ) Serum pregnancy – Associated plasma protein A مي‌باشد .

2- سونوگرافي:

مهمترين نقش سونوگرافي در تعيين Gestational Age است ، همچنين مي‌تواند اختلالات قلبي و بلوك بورن روده را نشان ‌دهد . برخي ويژگي‌ها در سونوگرافي در سندرم داون ديده مي‌شود كه البته ممكن است در جنين سالم هم وجود داشته باشد . اين ويژگي‌ها عبارتند از :

Choroid plexus cyst , Echogenic Bowel .

Echogenic Intracranial Focus .

Dilation of the kidneys .

البته اين موارد همچنان مورد بحث است .

به عقيده نگارنده اين ماركرها بايد در مادران بالاي 35  سال يا در مادراني كه آزمون غربالگري خوني مثبت داشته‌اند مورد استفاده قرار گيرد ، تا تشخيص را قطعي يا رد كند .

مهمترين ماركر در بررسي سونوگرافي nuchal Translcency مي باشد كه در هفته 11 - 13  مشاهده مي‌شود .

از ديگر ماركرها عدم حضور استخوان بيني و كوتاهي فمور است .

3- آمينونستز:

جمع‌آوري مايع آمنيوتيك در مطب پزشك يا به صورت سر‌پائي در بيمارستان صورت مي‌گيرد .

براي اين كار يك سوزن از طريق ديواره شكم مادر وارد رحم مي‌شود . اين كار با هدايت سونوگرافي صورت مي‌گيرد .

تقريباً يك انس مايع مورد نياز است . اين مايع حاوي سلولهاي جنيني است كه مي‌تواند براي بررسي‌هاي كروموزومي مورد استفاده قرار گيرد . نتيجه اين آزمون بعد از دو هفته آماده مي‌شود .

زمان انجام آمنيوسنتز 14 -  18 هفتگي است .

عوارض جانبي انجام آمنيو سنتز عبارتند از : كرمپ ، خونريزي ، عفونت ، ليك مايع آمنيوتيك ، افزايش خفيف سقط به  ميزان 1 -  1.2 % ، [ در حالت نرمال احتمال سقط در هر حاملگي 2 – 8 % است كه با انجام آمنيوسنتز به ميزان 1 – 1.2 % افزايش مي‌يابد ] اگر احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون ادر 250 تولد يا بيشتر است آمنيوسنتز با توجه به احتمال اين عوارض انجام مي‌شود .

در اين روش اندكي از بافت جفت مورد بررسي قرار مي‌گيرد .

4-  Chorionic villus sampling ( CVS )

روش انجام كار به دو شكل است

 1 ) نظير آمنيوسنتز

 2 )از طريق وارد كردن لوله از واژن

انتخاب يكي از اين دو روش جهت انجام CVS‌ بستگي به آناتومي مادر دارد .

بهترين زمان انجام این آزمون  10 -  12 هفتگي مي‌باشد .

اگر احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون 1 در 250 تولد يا بيشتر باشد است CVS با توجه به احتمال عوارض صورت مي‌گيرد .

عوارض جانبي انجام CVS عبارتند از : كرمپ ، خونريزي ، عفونت ، ليك مايع آمنيوتيك ، افزايش احتمال سقط به ميزان 3 - 5 %

يعني تمامي عوارض جانبي مشابه آمنيوسنتز است و فقط ريسك سقط بيشتر مي‌شود.

البته عوارض ديگري چون كوتاه شدن انگشتان يا نبودن انگشتان دست و پا در فرزندان اين افراد گزارش شده است .

* Prenatal screening for Down syndrome ,

by len leshin MD, FAAP, 1998 – 2002

·          تشخيص سندرم داون در دوران نوزادي :

تشخيص سندرم داون در بچه‌ها در سنين بالاتر راحت‌تر است . اما به هر حال علائم مهمي كه در يك نوزاد مي‌تواند به نفع سندرم داون باشد عبارتند از : هيپوتوني ، چين پلكي مايل ، جمجمه كوچك و مسطح ، استخوانهاي گونه بلند ، Protruding tongue ، پلي‌ساينمي دست‌هاي پهن و ضخيم با يك شيار عرضي كف دستي و انگشتان كوچك و كوتاه كه متمايل به سمت داخل هستند . زردي  طول كشيده ( كارنت اطفال ) . در نوزادان مبتلا به سندرم داون رفلكس Moro ضعيف است و يا وجود ندارد . بيش از 100 علامت در مورد سندرم داون گزارش شده است ولي به ندرت تمامي اين علائم در يك بيمار يافت مي‌شوند .

از ديگر مشخصات : وجود اختلالات تيروئيد ، اختلالات مادرزادي قلبي، آترزي روده است.

در گذشته اميد به زندگي در مبتلايان به سندرم داون 12 سال بود كه امروزه با مصرف آنتي بیوتیک بيماران در برابر عفونتها مقاوم شده و اغلب تا 40 سال ( Synopsis ) و گاه تا 50 – 60  ( هاريسون 2002 ) عمر مي‌كنند . احتمال آلزايمر و افسردگي در اين بيماران بيشتر است .

علائم سندرم داون در دوران شيرخوارگي : پل بيني مسطح ، epicanthic fold ، گوشها كوچك ، اكسي پوت مسطح ، Protruding togue ، افزايش بيلي روبين ، به ندرت واكنش لوكموئيد ، ضايعات قلبي به صورت : ASD ، VSD ، AVCD

علائم سندرم داون در كودكي و بزرگسالي : Mental Retardation ،Atlantoaxial instability اغلب در حد متوسط IQ = 20 -  80  ( اغلب 45 -  55 ) ، اختلالات اتوايميون ، كاهش شنوائي ، تمامي مردان مبتلا به سندرم داون infertile مي‌باشند در خانمها احتمال باروري نسبت به فرد عادي كمتر است اما وجود دارد . اين خانمها در 50 % موارد ممكن است فرزند مبتلا به سندرم داون به دنيا آورند .

·          از ديگر ويژگي‌هاي بيمار مبتلا به سندرم داون مي‌توان به اين موارد اشاره كرد : در عنبيه : Brushfield spots  

ديسپلازي لگن ، هيپو پلازي بند مياني انگشت 5 ، آترزي روده ، High Arched palat  .

·          لوكمي در مبتلايان به سندرم داون 30- 10  برابر ( 20 برابر ) جمعيت عادي است .

لوكمي در اين بيماران در سنين كمتر از 2 سال اغلب به شكل AML مگاكاريو سيستيك است .

و در سنين بالاتر از 2 سال به شكل ALL و سپس از سن 15 سالگي احتمال لوكمي كاهش مي‌يابد .

اختلالات همراه با سندرم داون :

1 ) Annular pancreas : كه به دليل چرخش ناكامل وفيوژن قسمت دور سال و ونترال پانكراس ايجاد مي‌شود . و علائم انسداد كامل يا نسبي دئوونوم را ايجاد مي‌كند و در دوران جنيني سبب ايجاد پلي هيدرآمينوس مي‌شود .

2 ) هيرشپرونگ در 10 – 15 % مبتلايان به سندرم داون ديده مي شود‌ ، در پسرها 4 برابر است .

علت ايجاد هيرشپرونگ ، عدم وجود گانگليون در مخاط و عضلات كولون است كه در 30 % موارد ركتوم و در 44 % موارد ركتوسگيموئيد را گرفتار مي‌كند . سگمان بدون گانگيون باريك است و قسمت پروگزيمال آن ديلاته مي‌شود .

مخاط نازك و متورم است و بنابراين اسهال ، خونريزي و Protein loss ايجاد مي‌شود .

3 ) كوتاهي قد : در سندرم داون افراد كوتاه قد هستند و تنها زماني بايد ميزان هورمون رشد در اين افراد اندازه‌گيري شود كه رشد طولي آنها نسبت به چارت رشد مبتلايان به سندرم داون كمتر از حد طبيعي باشد.

4 ) آترزي دئودنوم: 20 – 30 % مبتلايان له سندرم داون در دوران جنيني سابقه هيدرآمينوس دارند و در ساعات اوليه بعد از تولد استفراغ صفراوي و اتساع اپي‌گاستر ايجاد مي‌شود . توجه شود كه مكونيوم ممكن است به صورت طبيعي رفع شود .

در Abdominal x Ray  : اتساع بيش از حد مشاهده مي‌شود ، double bouble  داريم ( يعني قسمت پروگزيمال دئودنوم پر از هوا است و در قسمت ديستال به انسداد گاز نداريم ) .

استفراغ‌هاي جهنده سبب كاهش هواي معده مي‌شود .

تشخيص : باريم انما ، malrotation و آترزي را نشان مي‌دهد .

5 ) Imperforated Anus : با سندرم داون همراهي دارد ، احتمال درگيري در دو جنس برابر است . در اين حالت ، ركتوم كور است و تقريباً cm 2 بالاي پوست perianal قرار گرفته است . پروگنوز آن خوب است . پروگنوز در افراد عادي و مبتلايان به سندرم داون تفاوتي ندارد .

6 ) لوكمي : احتمال لوكمي در بيماران با سندرم داون 10 – 30  برابر افراد عادي است . در نوزادن و شير خواران با سندرم داون ممكن است Transient Myeloprolipherative syn ايجاد شود كه لوكمي مادرزادي را تقليد مي‌كند .

اين بيماران هپاتواسيلنومگالي دارند ، همچنين آنمي, ترومبوسيتوپني ،  ,  لکوسیتوز  افزایش بلاست در خون محيطي  و Leukemoid Reaction دارند كه معمولاً خودبخود رفع مي ‌شود ، گاه نياز به ترانسفيوژن پيدا مي‌كنند اما به كموتراپي نيازي ندارند
 ولی باید
  Follow up   شود چون می تواند به AML تبد یل شود. (20-30%)     

نكته جالب توجه اين است كه مبتلايان به سندرم داون كه AML دارند پروگنوز بهتري نسبت به كودكان غير مبتلا به سندرم داون با AML دارند كه علت اين امر معلوم نيست و گفته مي شود كه در مورد ALL  پروگنوز ، يكسان است .

7 ) آيزنمنگر : Pulmunary Vascular Dis

اين وضعيت در زمينه ASD ، VSD ، AVCD ، PDA و يا هر حالتي كه شانت راست به چپ ايجاد كند به وجود مي‌آيد . در آيزنمنگر مقاومت عروق ريوي بعد از تولد بالا باقي مي‌ماند و يا ابتدا كاهش مي‌يابد اما بعد به علتي مجدداً بالا مي‌رود.مثلاً به دليل افزايش فشار شريان خون ريوي ، افزايش جريان خون ريوي ، تداوم هيپوكسي و يا هيپر كاپني .

اگر علت افزايش فشار خون ريوي ، افزايش جريان خون ريوي باشد به مصرف وازودياتورها يا O2يا هر دو اينها پاسخ مي‌دهد ، اما به مرور اختلالات عروق ريوي ايجاد مي‌شود كه به اقدامات فوق جواب نمي‌دهد .

از نظر پاتولوژي به 6 grade تقسيم مي‌شود ( تقسيم بندی ‌ Heath -  Edward ) بر اساس تغييرات آرتريول ريوي و شريانهاي‌عضلاني :

    I  : هيپرتروفي مديا

    II  : هيپرتروفي مديا و هيپرپلازي انتيما

    III  : انسداد لومن رگ

    IV  : اتساع شريان

    V,VI  : نكروز فيبربنوئيد ، ضايعات plexiform ، Angiomatiod Formation .

 

 4Grade تا 6 سبب بيماري انسداد عروق ريوي به صورت برگشت ناپذير مي‌شوند .

تعريف آيزنمنگر : 1 ) افزايش مقاومت شريان ريوي بيش از 12 واحد سبب آيزنمنگر مي‌شود.

 2 ) نسبت مقاومت عروق ريوي به مقاومت عروق سیستمیک 1   

در بيماران با سندرم داون كه شانت چپ به راست دارند بيماري عروق ريوي بيشتر و سريع تر مي‌باشد .

علائم آن در دهه دوم و سوم عمر آشكار مي‌شود و اگر علائم اندك باشد ، بيماران تا مدتها زنده مي‌مانند .

علائم به صورت : سيانوز ، تنگي نفس ، خستگي ، تمايل به ديس ريتمي و در مراحل پيشرفته‌تر به صورت نارسائي قلبي و Chestpain سردرد ، سنكوپ ، هموپتزي مي‌باشد .

در معاينه : Right ventricular heave ، باريك شدن S 2 splitting كه جزء ريوي آن غالب است .

در Left upper sternal Border ، پالس شريان پولمونر قابل لمس است .

murmur تمام سيستوليك مربوط به TR ممكن است در Left sternal Border سمع شود و در همين محل ممكن است murmur دياستوليك كاهش‌يابنده زودرس مربوط به PI

بيماران سيانوتيك درجات مختلفي از polycythemia دارند كه بستگي به مدت و شدت هايپوكسي دارد .

سايز قلب مي‌تواند نرمال تا بسيار بزرگ باشد .

شريان ريوي prominent است و عروق ريوي در ناف ريه وجود دارند كه به سمت محيط كم مي‌شوند .

دهليز راست و بطن راست نيز prominent است .

در EKG : هيپرتروفي بطن راست داريم و امواج P بلند و نيزه‌اي هستند .

دراكو : ديواره بطن راست ضخيم است و همچنين بيماري زمينه‌اي قلبي نشان داده مي‌شود .

در سونوگرافي داپلر مسير شانت نشان داده مي‌شود .

با كاتتريزاسيون داخل قلبي معمولاً شانت دو مسيره در محل نقص نشان داده مي‌شود و فشار خون سيستوليك در جريان خون ريوي و سيستميك يكسان است . و اشباع O 2 كاهش يافته است .

Selective angio -  cardio graphy : محل شانت را نشان مي‌دهد و معمولاً كمتر انجام مي‌شود چون خطرات بالائي دارد .

اگر فشار wedge ريه بالا باشد ، فشار LV پائين باشد ، فشار پايان دياستوليك پائين باشد ، انسداد وريد ريوي ايجاد شده كه در اين ‌صورت Selective pulmunary Artery Injection  ضروري مي‌شود .

درمان ضايعه اوليه در دوران شيرخوارگي بهترين برخورد با بيماراني است كه در خطر آيزنمنگر هستند .

بيماران بدون علامت معمولاً miss مي‌شوند و به دليل احتمال بالاي بيماري قلبي مادرزادي در سندرم داون به محض تشخيص داون بايد اكو انجام شود ( حتي اگر در معاينه باليني نكته پاتولوژيكي نداريم ) .

درمان دارويي ، علامتي است . كودكان بزگتر و نوجوانان با علائم Polycythemia بايد فلبوتومي مكرر انجام دهند و مايع جايگزين دريافت كنند .

درمان داروئي در بالغين : 1 ) مصرف ca بلاكر

                              2 ) Prostacyclin Therapy

پيوند قلب -  ريه يا پيوند هر دو ريه تنها اقدام جراحي در بسياري از اين بيماران است .

8 ) Atlantoaxial Instability : همراهي سندرم داون با ناپايداري فقرات گردني فوقاني به خوبي شناخته شده است ( 10 -  25 %  ) . درصد كمي از اين بيماران علائم نورولوژيك دارند و اگر علائم نورولوژيك وجود داشته باشد ، اغلب به صورت اختلال   gait ، بی اختیاری ادرار و مدفوع و تشنج است . در برخي بيماران مشكلات intermittent است . و در برخي از آنها تحمل به ورزش كم است . با افزايش سن ريسك instability بيشتر مي‌شود . ( در بيماران بدون علامت كوادري پلژي و مرگ گزارش شده است ) . آكادمي آمريكائي اطفال شاخه ارتوپدي يك روش Screening پيشنهاد كرده است .

1 ) با معاينه نورولوژيك     2 ) گرافي latrral گردن در وضعيت Neutre ، Flex ، Ext .

اگر گرافي lat گردن ناپايداري را نشان دهد ولي معاينه نورولوژيك نرمال باشد ارزيابي‌هاي بيشتري به صورت Follow up دوره‌اي لازم است و بايد بيماران حداقل از انجام ورزشهاي تهاجمي منع شوند .

بيماراني كه ميلوپاتي دارند   كانديداي Cervical spine fusion هستند .

فيوژن ممكن است موفقيت آميز نباشد و احتمال عوارض زياد است .

در واقع اگر ناپايداري وجود دارد ولي علائم نورولوژيك وجود ندارد درمان غير جراحي است .

اگر علائم نورولوژيك وجود دارد درمان جراحي است و اگر درمان جراحي ضروري است بايد تمامي بيماران از احتمال بروز عوارض مطلع باشند .

* مبتلايان به سندرم داون بايد از انجام فعاليت‌هاي باقوه خطرناك بازداشته شوند .

                            

9 ) زبان شياردار در سندرم داون ديده مي‌شود ، شكاف‌هاي بزرگي در سطح دورسال زبان وجود دارد نياز به درمان ندارد .

10 ) اختلالات اندامها در سندرم داون : افزايش فاصله بين انگشت اول و دوم پا ، دستها يك شيار عرضي به نام Simian crease دارند . دستها كوتاه و پهن,origin clinodactyly  انگشت اول از پائين‌تر است . انگشت‌ها كوچك هستند و به سمت داخل انحنا دارند .

11 ) مشكلات چشمي در سندرم داون : شكاف پلكي رو به بالا ، تنگي كانال اشكي ، epicanthic fold ، بلفاريت، Brushfielf spots در iris ، نازك بودن استروماي iris در محيط ، كراتوكونوس ، هيدروپس قرينه ، كاتاراكت ، عيوب انكساري  ( انكسار بيش از حد ) ، استرابيم ، نيستاگموس ، افزايش عروق ديسك .

12 ) مشكلات روانپزشكي : اوتيسم، ADHD، اختلالات هدايتي، OCD، توره، افسردگي .

13 ) صرع در شيرخواران به صورت Infantile spasm و در سنين بالاتر به صورت tonic -  clonic .

14 ) پيري زودرس : كاهش تون پوست ، سفيدي زودرس موها يا طاسي ، هيپوگوناديسم ، كاتاراكت ، كاهش شنوائي .

با افزايش سن ، افزايش احتمال هيپوتيروئيديسم ، صرع نئوپلاسم، بيماري دژنراتيو عروقي ، افزايش ريسك آلزايمر داريم.

15 ) اختلالات دهان و دندان : Angular cheilitis ، آژنزي دندان ، تأخير رويش دندانها ، 35 -  50 % Microdontia دندانهاي هيپوپلاستيك و هيپو كلسيفيد ، Malocclusion ، افزايش خرابي لثه .

16 ) بيماري مادرزادي قلبي : ASD ( 10 % ) ،VSD ( 32 % )  ، PDA ( 4 % ) ،( 43 % )  Endocardial cushion defect ، تترالوژي فالوت ( 6 % ) .

17 ) درگيري Genitourinary به صورت : مالفورماسيون كليه ، هيپواسپادياس ، ميكروپنيس، كريپتوركيديسم .

18 ) هيپوتيروئيديسم : ديابت قندي و كاهش باروري .

19 ) پوست : خشكي ، هيپركراتوز ، آلوپسي آره آ  تا 10 %   ،ویتیلیگو , فوليكوليت ، آبسه ، عفونت‌هاي راجعه پوست .

در گرفتن شرح حال از يك بيمار مبتلا به سندرم داون بايد به اين نكات توجه كنيم :

1) بينائي ، شنوائي ، تأخير تكامل ، عفونت‌هاي تنفسي 2) شرح حال خوردن 3) آيا تشخيص prenatal داشته يا نه 4) استفراغ ثانويه به انسداد 5) عدم دفع مكونيوم 6) تأخير در فعاليت‌هاي cognitive ( شناختي ) ، تكامل   موتور ، تكامل زباني ، فعاليت‌ اجتماعي        7 ) آريتمي ، Faint ، طپش قلب ، chestpain ثانويه به ضايعه قلبي . 8) علائم        Sleep Apnea ، خرخر ، بي قراري در خواب ، دشواري در بيدار شدن از خواب ، خواب آلودگي در طي روز ، تغييرات رفتاري, مشكلات مدرسه 9) علائم ناپايداري Atlanto axial كه در 13 -  14 % بيماران در گرافي lat گردن وجود دارد ولي علائم باليني ندارد ، تنها     1 – 2 %  بيماران علائمي دارند كه نياز به درمان دارد . اين علائم به صورت خستگي پذيري ، درد   گردن ، كاهش حركات گردن ، torticollis ، دشواري در راه رفتن ، تغييرات پترن  gait ، كاهش مهارتهاي سيستم موتور (اسپاسم) ، هيپررفلكس و كلونوس ، بابينسكي + ، كاهش قواي قسمت فوقاني بدن ، علائم نورولوژيك غير طبيعي ، تغييرات عملكرد مثانه و روده ، افزايش تون عضلات پاها ، تغيير حس در دست و پا كه براي ماهها تا سالها باقي مي‌ماند و به ندرت به سمت پاراپلژي ، همي پلژي و كوادري پلژي و مرگ مي‌رود .

در معاينه باليني به اين نكات توجه كنيم :

1- رشد : اغلب كوتاه قد و چاق هستند (در سنين بلوغ)

2- mental Retardation CNS متوسط تا شديد IQ = 20 – 85 و به طور متوسط IQ = 50 ، هيپوتوني كه با افزايش سن بهبود مي‌يابد. مشكلات حين صحبت كردن ، Sleep Apnea كه سبب هيپوكسي ، هيپركاپني مي‌شود

3- رفتاري : خجالتي و مضطربند .          

4- مشكلات روانپزشكي : در 17 % بچه‌ها و 27 % بالغين مبتلا به سندرم داون وجود دارد به هر حال بچه‌ها و بالغين با سندرم داون در ريسك بيشتري براي مشكلات روانپزشكي هستند: اوتيسم ، ADHD ، اختلالات conduct ، OCD ، توره  (افسردگي در دوره انتقال از نوجواني به جواني)       

5- صرع    5 – 10 %  شيرخواران  Infantile Spasm

                                  سنين بالا tonnic – clonic

6- پيري زودرس : كاهش تون پوست ، سفيدي زودرس موها يا طاسي ، هيپوگوناديسم ، كاتاراكت ، كاهش شنوائي ، با افزايش سن به مرور افزايش هيپوتيروئيديسم ، صرع ، نئوپلاسم ، بيماري دژنراتيو عروقي ، كاهش توانائي انطباق ، افزايش ريسك آلزايمر .

7- جمجمه : مسطح و كوچك ، occiput مسطح ، فونتانل‌ها بزرگ كه دير بسته مي‌شوند ، عدم وجود سينوس فرونتال و  اسفنوئيد . هيپوپلازي سينوس ماگزيلر .    

8- چشم‌ها : شكاف پلكي مايل رو به بالا ، چين اپي‌كانتال دو طرفه ، Brushfield spot ، عيوب انكساري 50 % ، استرابيسم 44 % ، نسيتاگموس 20 % ، بلفاريت 33 %  ، كونژكتويت ، اشكريزش به دليل تنگي Nasolacrimal Duct، كاتاراكت مادرزادي  Pseudopapiledma 3 % ، كدورت اكتسابي لنز 30 – 60 % ،

9 -بيني :استخوان هيپوپلاستيك و پل مسطح

10- اختلالات دهان و دندان : دهان باز ، زبان بيرون و شكاف‌دار ، تنفس دهاني آب‌ريزش از دهان ، Angular Cheilitis ، آژنزي دندان ، تأخير رويش دندانها ، microdontia 35 -  50 %  هم در دندانهاي اوليه و هم در دندانهاي دائمي ، دندانها هيپوپلاستيك و هيپوكلسيفيد ، malocclusion ، افزايش خرابي لثه.

11- گوشها كوچك ، helix بزرگ ، اتيت مدياي مزمن و كاهش شنوائي ( 66 – 89 % بيماران با سندرم داون بيش از15-20 db  كاهش شنوائي در حداقل يك گوش دارند ) . 

12- گردن : ناپايداري Atlantoaxial 14 % ( به دليل ناپايداري ليگامان عرضي ) كه سبب مي‌شود زائده ادونتوئيد به عقب بيايد و به نخاع فشار بياورد.

13- chest: افزايش فاصله دو nipple .         

14- بيماري مادرزادي قلب در 40 -  50 % كه شايع‌ترين علت مرگ در 2 سال اول زندگي مبتلايان به سندرم داون است . اين اختلالات  VSD 32 % ، ASD 10 % ،    تترالوژي فالوت 6%,   PDA 4 % ( سی درصد  اختلالات مخلوط) Endocardial cushion defect 43%

15- شكم : دياستازركتوس و هرني نافي 

16- GI : آترزي يا تنگي دئودنوم ، هيرشپرونگ ، TEF ، ديورتيكول مكل دوازده درصد ,  Imperforated Anus ، امفالوسل.

17- GU : مالفورماسيون كليه ، هيپواسپادياس ، ميكرو پنيس ، كريپتوركيديسم .

18- اسكلت : دست‌ها كوتاه و پهن ، Clinodactyly انگشت 5 با يك خط  فلکس بیست درصد  ، افزايش فاصله انگشت اول و دوم ، افزايش ديسلوكيشن اكتسابي هيپ 6 %.

19- اندوكرين : هيپوتيروئيديسم 16 - 20 % ، ديابت قندي ، كاهش باروري .

20- هماتولوژيك : افزايش ريسك لوكمي يا Neonatal leukemoid Reaction ، افزايش كاريرهپاتيت B (در افرادي كه در انستيتو زندگي مي‌كنند.

21- افزايش احتمال عفونت‌ها مثل پنوموني به دليل اختلال ايمني سلولي.

22- پوست : خشكي ، هيپركراتوز ، آلوپسي آره آتا 10 %  ،ویتیلیگو , فوليكوليت ، آبسه ، عفونتهاي راجعه پوست.

23- اختلال رشد : رشد فيزيكي در مبتلايان به سندرم داون در دخترها تا 11 -  12 سالگي و در پسرها تا 15 -  16 سالگي با افراد طبيعي تفاوتي ندارد . و به طور كلي رشد طولي از 10 -  18 سالگي به مرور كاهش مي‌يابد .

24- تكامل جنسي در مردان رويش موي پوبيس و سايزژنيتاليا و سطح LH ، FSH تستوسترون نظير افراد عادي است ولي Fertility مورد بحث است . در خانمها با سندرم داون اولين mense اندكي با تأخير صورت مي‌گيرد ( متوسط 5 ماه ) .

تقريباً تمامي آنها تخمك گذاري مي‌كنند و سطح LH ، FSH و استراديول طبيعي دارند و مي‌توانند باردار شوند و اغلب مي‌توانند بهداشت خود را در دوران mense حفظ كنند .

25- افزايش وزن : اغلب در دوران بلوغ اتفاق مي‌افتد و عوارض قلبي و ديابت و كاهش طول عمر را به دنبال دارد و سبب مي‌شود نتوانند فعاليت كنند .

توصيه‌ها : مصرف نمك و چربي و ورزش .

آزمون‌هاي آزمايشگاهي :

1- بررسي سيستوژنيك جهت قطعي شدن تشخيص و تعيين كاريوتيپ تا احتمال خطرات بعدي را بررسي كنيم . اگر علت translocation است بررسي كاريوتيپ مادر و افراد فاميل جهت مشاوره ژنتيك .

2- ( Interphase    Fluorescence   Insitu     Hybridization ) FISH  كه يك روش سريع براي تشخيص سندرم داون قبل از تولد و بعد از تولد است .

3- آزمونهاي تيروئيدي ، T4  ، TSH در بدو تولد و بعدها چك شوند .     

4- اندازه گیری‌ IgG كلاس 2 و 4 ، ارتباط بين كاهش 4   IgG و افزايش عفونت باكتريال وجود دارد        

5 - پاپ اسمير از زمان انجام اولين Intercourse هر يك تا سه سال 

6-  گرافي جمجمه جهت بررسي استخوانها و سينوسها

7- گرافي لترال گردن در وضعيت Flex ، Ext بايد در سه سالگي جهت بررسي ناپايداري Atlantoaxial انجام شود . همچنين قبل از هر بيهوشي ( اگر علائم فشار به كورد وجود دارد).      

 8 - گرافي لگن ، كوچك شدن زاويه ايلياك  و استابولار .

9- گرافي اندامها : دست و انگشتان كوچك به دليل هيپوپلاستيك بودن بند مياني انگشت پنجم .       

10- اكو : در شيرخواران با سندرم داون حتي اگر در معاينه باليني علامتي نداريم بايد اكو انجام دهيم تا اختلالات قلبي مادرزادي را تشخيص دهيم .

11- ماموگرافي : سالانه بعد از 50 سالگي .

ديگر تست‌ها :

1- Brainstem Audiotory Evoked Response ( BAER )  جهت تشخيص كاهش شنوائي .

2- Speach evaluation     

3 - معاينات چشمي    

4- تكميل چارت تكاملي     

5 - چارت رشد      

6- مراقبت از دندانها

توصيه‌ها :

* رژيم غذايي بايد متناسب باشد و به گونه‌اي باشد كه از افزايش وزن جلوگيري شود .

* فعاليت بدني : محدوديت خاصي مد نظر نيست و ورزش توصيه مي‌شود تا بيماران افزايش وزن پيدا نكنند .

در صورتي كه علائم آريتمي ، Faint ، طپش قلب ، chestpain وجود داشته باشد يا EKG غير طبيعي باشد بايد فرد مبتلا به سندرم داون از انجام ورزشهاي سنگين منع شود .

تازه‌هاي پزشكي در سندرم داون:

سايت خبري عصر ايران (۰۸/12/۸۵):محققان دانشکده استنفورد مستقر در بيمارستان لوسيله پاکارد آمريکا موفق شدند بعد از 10 سال تحقيق براي درمان منگوليسم، راه حلي قطعي براي اين نوع عقب ماندگي ذهني پيدا کنند.به گزارش عصرايران (asriran.com)، روزنامه "ساينس" چاپ آمريکا در اين مورد نوشت: با توجه به اينکه مرحله آخر آزمايش روي موش ها با قاطعيت حاکي از موفقيت محققان است، پزشکان اين دانشگاه و بيمارستان قصد دارند هفته آينده، اين دارو را روي انسان هايي که از پديده منگوليسم رنج مي برند، امتحان کنند.پروفسور گريک گارنر رييس گروه تحقيقاتي سيندرم داون - منگوليسم - دانشکده پزشکي استفورد به اين روزنامه گفت: در آخرين مرحله آزمايش روي موش ها، استفاده اين دارو هيچگونه عوارض جانبي در بر نداشته است و مي توان نسبت به آن در انسان ها نيز اميدوار بود.وي افزود: ايده اصلي درمان پديده منگوليسم براي اولين بار توسط فابين فرناندز يکي از فارغ التحصيلان علوم آزمايشگاهي من مطرح شد و ما نيز پيگير قضيه شديم.

گارنر تصريح کرد: کساني که از منگوليسم رنج مي برند مي توانند به مدت دو ماه از قرص "پنتي لنتترازول" به همراه شير استفاده کنند و سپس تغيير قابل توجهي در نحوه رفتار، يادگيري و حتي صحبت کردن آنها روي خواهد داد.فرناندز، بنيانگذار اين تحقيق نيز به روزنامه ساينس گفت: من از همان کودکي، هنگام ديدن افرادي که به منگوليسم دچار بودند، ناراحت مي شدم وبا خود عهد کردم که اگر پزشک شدم، اولين تحقيق خود را به اين بيماران اختصاص دهم و حالا به قولي که به خودم داده بودم وفا کردم.وي افزود: در حال حاضر 300 هزار عقب مانده ذهني از نوع منگوليسم در آمريکا وجود دارد و جالب اينجاست  که در اولين اطلاعيه براي آزمايش داروي درمانگر اين عارضه ژنتيکي، حدود 270 هزار نفر طي يک هفته اعلام آمادگي کردند.
گروه تحقيقاتي مذکور اعلام کرد: تا پايان سال 2009 ميلادي_ 1387 هجري شمسي- اين دارو در سراسر جهان توزيع خواهد شد البته به شرطي که نتايج پيش بيني شده روي انسان ها مثل موشها اثر  کند.

محققين در ايالت متحده کشف کرده اند که يک داروي قديمي که براي بيماري صرع استفاده شده بود يادگيري و حافظه موش هاي سندرم دان را بهبود بخشيد.آنها عقيده دارند که داروي (pentylene tetva zole) ptz ممکن است يادگيري بچه ها و افراد بزرگسال سندرم دان را بهبود بخشد. علاوه بر آن از مزيت هاي اثرات  ptz تداومش براي دو هفته بعد از مصرف هست و محققين مي گويند که اين دارو مي تواند تغييرات بلند مدتي را در ذهن ايجاد کند همان طور که بعضي از داروهاي صرع انجام ميدهند.

 

دکتر  craig garner که پروفسور فيزيک و شيمي هست و مدير مرکز تحقيقات سندرم دان در دانشگاه  stamford کاليفرنيا مي گويد که طرز عمل دارو اساساً قابل توجه است و ممکن است به دانشمندان کمک کند که چه عواملي موجب کند ذهني بيماران سندرم دان ميشود.محققين در حال بررسي کلينيکي  ptz بر روي انسان هاي مبتلا به سندرم دان هستند تا اثراتشان را بررسي کنند.بيش از 300000 نفر در ايالت متحده سندرم دان هستند که داراي يک کروموزوم اضافي هستند .اين يک بيماري  ژنتيکي مي باشد که موجب کند ذهني ميشود و از هر 800 تولد 1 نفر مبتلا به آن است.همچنين اين افراد داراي بيماري قلبي هستند و معمولا داراي بيماري آلزايمر.

بيش از 5 هزار تا از بچه ها هر سال در آمريکا مبتلا به سندرم دان متولد ميشوند.اکثر افرادي که جفت کروموزوم دارند فعاليت هاي اضافه يک ژن منجر سه کپي از ژن 21 ميشود و منجر به عارضه سندرم دان ميشود.اين عارضه از کند ذهني متوسط تا خيلي ناتوان طيف بندي  مي شوند اما اکثر بچه هاي سندرم دان داراي مشکلات سلامتي هستند بويژه مشکل قلبي

  fabian Fernander که يکي از دانشجويان لابراتوار  garner هست در حال کار کردن روي تئوري GABA است که اين تئوري بيانگر اين موضوع است که ذهن بالقوه بچه هاي سندرم دان به شدت مي تواند تحت تاثير درمان شيميايي قرار گيرد.تا انتقال دهنده هاي عصبي يا منتقل کنندگان شيميايي پيام که سلولهاي عصبي ذهني را متوقف مي کنند از بين برده شوند.محققين که براي مطالعات خود از يک موش سندرم دان استفاده کرده اند ديدند که بيش از 150 ژن آنها سه برابر شده است.موشهاي مورد استفاده شده از خودشان مسائل شناختي را نشان دادند که همين مسائل شناختي  نوع انسان سندرم دان را آزار مي دهد .  fernandez  دريافت که بعد از 17 روز استفاده از شير آغشته به  PTZ در موشها ، موشها به طور معنا داري قادر به شناسايي چيزهاي جديد شدند و مازها ( جدول پيچ در پيچ ) را بهتر طي کردند .معالجه موشها به خوبي انجام مي شد و تا دو ماه بعد از مصرف ptz  رفتار موشهاي درمان شده با موشهاي درمان نشده قابل قياس نبود .محققين مي گويند که به طور نرمال نسبت بين هيجانات عصبي و کنترل هيجانات دقت افراد را نشان مي دهد که از کارايي ذهن در يادگيري تبعيت مي کند .(يعني هر چقدر که افراد از يادگيري بالاتري برخوردار باشند نسبت هيجانات عصبي آنها کمتر خواهدبود). به نظر مي رسد که افراد مبتلا به سندرم دان بيشترر روي کنترل هاي عصبي مشکل دارند که فرآيند شکل گيري اطلاعات را در آنها سخت مي کند .

محققني هنگام تست موشها دو چيز جالب را کشف کردند

1-اثر داروها بعد از چند روز يکدفعه مشخص شد

2- اثراتش بعد از دو ماه از قطع دارو طول کشيد.

 PTZ تئوري GABA را آشکار کرد اما دوز داروي  PTZ بسيار زياد بود که موجب اين اثر شد . GARNER و FERNANDEZ هر دو تاکيد کردند که آزمايشات بر روي افراد در حال انجام هست و آن به زودي مشخص خواهد شد .

زمان بندي و دوز دارو براي افراد سندرم دان هنوز مشخص نيست و هنوز هم در مورد آثر آن بر روي سلامتي افراد سوالات بسيار زيادي وجود دارد آنها تاکيد کردند که PTZ  موجب بهبود ظرفيت يادگيري موشهاي عادي نشده است .در دانشگاه STANFORD و Packard مرکزي ايجاد شده در سال 2003 که به سرعت کشف تحقيقات را ترجمه مي کند که چه معالجاتي براي سندرم دان مفيد هستند

·        از سال 1970 جراحي پلاستيك براي مبتلايان به سندرم داون پيشنهاد شد اهداف از انجام جراحي پلاستيك در اين بيماران بهبود وضعيت چهره مبتلايان و افزايش پذيرش اجتماعي آنان است. امروزه نظر بر اين است كه نبايد روي انجام جراحي پلاستيك در مبتلايان به سندرم داون پافشاري شود و در صورت تمايل به عمل، والدين بايد آگاه باشند كه يك جراحي بزرگ با عوارض بيهوشي عمومي انجام خواهد شد و دوران نقاهت روزها و گاه هفته‌ها طول خواهد كشيد. همچنين والدين بايد از خطرات اين جراحي آگاه باشند و با والدين مبتلايان به سندرم داون كه جراحي پلاستيك انجام داده‌اند مشورت كنند تا بتوانند بهتر تصميم بگيرند.

·        تشخيص هيپوتيروئيديسم در مبتلايان به سندرم داون دشوار است. زيرا اين بيماري يك اختلال شايع همراه با سندرم داون است و از طرفي علائم باليني هيپوتيروئيديسم ممكن است با علائم باليني «سندرم داون» اشتباه شود.

بنابراين امروزه در كليه شيرخواران با سندرم داون بررسي TFT در بدو تولد، 6 ماهگي، يكسالگي و بعد سالانه پيشنهاد مي‌شود.

screening

·                در شيرخواران (1)TSH   ¬ اگر بالابود ¬ (2) T4
 

·            در كودكان بزرگتر TSH و T4 (البته برخي پزشكان اندازه‌گيري T3 را نيز پيشنهاد مي‌كنند)

 در بررسي ها اگر TSH و T4 نرمال بود دو برخورد پيشنهاد مي‌شود:

1-   تكرارTFT 3-6  ماه بعد

 2-   ممكن استearly hypothyroidism   باشد پس درمان مي‌شود

 ·        بيماري گريوز از ديگر اختلالات همراه با سندرم داون است. در مورد درمان گريوز سه روش وجود دارد:

1- مصرف داروي ضدتيروئيد

2- برداشتن تمام يا قسمتي از غده تيروئيد و در صورت لزوم جايگزيني هورمون

3- استفاده از يد راديواكتيو كه اين روش در كودكان به كار نمي‌رود چون خطر كارسينوماي تيروئيد را بالا مي‌برد.

در حال حاضر هنوز مشخص نشده كه كدام روش بهترين راه درمان هيپرتيروئيديسم در كودكان است.

·        زماني معتقد بودند كه به تمامي كوكان مبتلا به سندرم داون، حتي در صورت طبيعي بودنTFT  ، هورمون تيروئيدي داده شود ولي در مطالعات انجام شده اثر مثبتي از اين درمان ديده نشد حتي در افرادي كه TFT (lower limit of normal)، در حد پايين نرمال مي‌باشد نيز بهبود شناختي مشاهده نشد (در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌هاي تيروئيدي، در صورت وجود هيپوتيروئيديسم در سندرم داون انديكاسيون دارد)

·        عوارض جراحي آدنكتومي و تونسيلكتومي در مبتلايان به سندرم داون، نسبت به گروه شاهد بيشتر است.

·        يبوست مزمن با سندرم داون همراهي دارد.، از طرفي مي‌تواند در زمينه هيپويتروئيديسم و هيرشپرونگ باشد. در صورت يبوست مقاوم به درمان كودك بايد به متخصص گوارش كودكان ارجاع داده شود.

·        در مبتلايان به سندرم داون كه علائم تحت فشار بودن نخاع را ندارندو معاينه نورولوژيك آنها و گرافي لترال گردني نرمال است، حين جراحي، با60 درجه چرخش گردن، خطر آسيب نخاع از جمعيت نرمال بيشتر نيست.

 در بررسي در محيط invitro افزودن كافئين به لنفوسيت‌هاي مبتلايان به سندرم داون در فاز G2 مانع از بازسازي DNA مي‌شود و افزودن vit E ، DNA را از آسيب‌هاي اكسيداتيو حفظ مي‌كند.  دانشمندان معتقدند شايد آسيب كروموزومي در سندرم داون به دليل يك استرس اكسيداتيو است و شايد vit E بتواند با اين استرس مقابله كند. بنابراين شايد مصرف vit E خوراكي در سندرم داون مفيد باشد.

 

http://main.uswr.ac.ir/

www.down.blogfa.com